Foi realizado nesta terça-feira, 25, o 9º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras. O evento organizado pela Assembleia Legislativa (ALESC), em parceria com a Associação Catarinense de Doenças Raras - ACDR & ACAMU, e tem o apoio da Secretaria de Estado da Saúde (SES), do Hospital Infantil Joana de Gusmão e da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC).
Foto: Bruno Collaço / AGÊNCIA AL
O objetivo do Fórum foi promover a atualização sobre as questões que envolvem as doenças raras por meio da informação, acessibilidade e prevenção, despertando a atenção dos profissionais que atuam neste segmento, além de familiares, comunidade em geral e autoridades envolvidas com os direitos da pessoa com deficiência nas esferas municipal e estadual.
Na mesa de abertura, a secretária de Estado da Saúde, Carmen Zanotto destacou a necessidade de atenção à primeira infância para a detecção das doenças de forma precoce. “Não adianta a gente querer cuidar na outra fase da vida, porque 90% das conexões neurológicas acontecem nessa fase, que é a fase de ouro no diagnóstico, tratamento e desenvolvimento de uma criança.”
Zanotto falou também sobre a importância do atendimento pré-natal de qualidade e sobre sua participação ativa, na Câmara dos deputados, na defesa dos direitos das pessoas com doenças raras e relembrou a incorporação do primeiro medicamento para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I e II: o risdiplam, pelo governo federal, atualmente disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). “Isso foi uma vitória porque nós só tínhamos a aquisição por via judicial”.
A complexidade nos cuidados que, principalmente, as mães têm foi outro destaque na fala da secretária. “70% das mães de filhos com doenças raras são abandonadas pelos maridos. Isso são estatísticas, não é nenhuma invenção. É o que de fato acontece e o problema ainda se agrava porque muitas delas precisam deixar o trabalho para se dedicar ao filho.”
A coordenadora da Área Técnica da Saúde da Pessoa com Deficiência da SES, Jaqueline Reginatto, apresentou a palestra: Política Estadual de Atenção, diagnóstico e tratamento de pessoas com doenças raras. Em sua apresentação demonstrou que entre as causas de doenças raras, 80% delas são genéticas e 20% de origem não genéticas. “No Ministério da Saúde já temos, hoje, 39 planos e diretrizes terapêuticas estabelecidos. Em Santa Catarina, iniciamos com 22 patologias de maior prevalência e incidência. Estamos organizando esse fluxo e buscando novos serviços e alternativas para ampliar o acesso e a qualidade do atendimento. Estruturamos o serviço na secretaria, em 2021, começamos a fazer um mapeamento das doenças raras no estado a partir dos dados da assistência farmacêutica, tanto da Secretaria quanto dos 295 municípios.”
A partir desses dados, a secretaria iniciou um mapeamento do número de pessoas com doenças raras no estado. Atualmente estão cadastradas 6 mil pessoas com doenças raras dentro das 22 patologias de maior prevalência no estado.
