Florianópolis, 21 de março de 2017

Em 21 de março é lembrado no mundo todo o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data, escolhida em alusão à Trissomia do Cromossomo 21 – como a síndrome também é conhecida – serve para que organizações e comunidades ao redor do globo promovam ações de conscientização sobre este que é o distúrbio genético mais comum entre os recém nascidos.

Caracterizada como uma anormalidade genética, os portadores da síndrome apresentam um par de cromossomos extra em relação à maioria da população, o que acarreta em malformações congênitas e outras condições médicas. O indivíduo pode apresentar, além das características físicas distinguíveis, problemas de visão, audição, hormonais, cardíacos e psiquiátricos. A deficiência intelectual também é muito comum, podendo ser esta leve, moderada ou grave.

Atualmente, devido a um maior entendimento sobre o assunto, os portadores da síndrome tem acesso a programas educacionais direcionados e políticas públicas mais inclusivas, o que garante um aumento no potencial do desenvolvimento e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida. Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde cedo para que possam vencer as limitações impostas por ela – Por isso a importância de ações como o Dia Internacional da Sìndrome de Down.

Diagnóstico

Desde 2003, a Secretaria de Estado da Saúde (SES) oferece o exame nos seguintes hospitais e maternidades públicas estaduais: Hospital Regional de São José, Maternidade Carmela Dutra (Florianópolis), Maternidade Dona Catarina Kuss (Mafra), Maternidade Darcy Vargas (Joinville), Hospital Geral e Maternidade Tereza Ramos (Lages) e Hospital Doutor Waldomiro Colautti (Ibirama).

O exame é realizado por meio da coleta de amostra sanguínea, procurando detectar anomalias cromossômicas numéricas e/ou morfológicas em crianças e adultos através da análise morfológica e contagem dos cromossomos em pacientes com indicação clínica para o exame.

Segundo a médica pediatra e geneticista do Hospital Infantil Joana de Gusmão, Gisele Rozone De Luca, o teste pode ser realizado sem dificuldades. "Atualmente, o diagnóstico funciona tranquilamente, desde que haja história clínica e exame físico bem detalhados. Tão logo o resultado fique pronto ele é comunicado à família, com consequente Aconselhamento Genético (Risco de recorrência para futuras gestações)", explicou de Luca.

A Lei 17.080, aprovada este ano, garante que, além dos hospitais e maternidades administrados diretamente pela SES que já ofereciam o diagnóstico, unidades convenidas ao SUS também passem a realizar o exame em Santa Catarina.